Questa settimana abbiamo parlato con l’Associazione Linfa, che si occupa di sostegno ai pazienti e ricerca per le Neurofibromatosi. Si tratta di una malattia sulla linea di confine tra rara e non rara. La presidente dell’associazione, Federica Chiara, docente universitaria a Padova ha provato a spiegare in breve di cosa si tratta.
“La neurofibromatosi non è così rara, 1 su 2500 bambini nasce con questa malattia. Interessa tutto il sistema nervoso, quindi qualsiasi nervo del corpo può essere colpito: questi nervi, in alcuni tratti, possono avere dei fibromi. I bambini possono nascere con dei tumori profondi che poi potrebbero peggiorare e malignizzare con la crescita. Bisogna intervenire il prima possibile con le terapie per ridurre il tasso di mortalità, che si aggira sotto l’1%. Alcuni bambini, più sfortunati e più gravi nascono con tumori che possono deturpare. Nostra figlia, quando l’abbiamo adottata, aveva pressappoco nulla, ma adesso le lesioni cutanee sono più evidenti“
L’associazione Linfa, quindi, sta per: Lottiamo Insieme contro la NeuroFibromatosi. Uno dei problemi principali, dei quali Federica ci ha parlato nell’intervista è che non tutti gli ospedali, per lo meno in Italia, sono formati abbastanza da poter permettere a chi è affetto da questa patologia di ricevere le cure che gli spettano. Sono in tutto sedici, distribuiti per la maggior parte in centro e nord Italia, meno diffusi al sud e le isole.
“La neurofibromatosi è pericolosa e dolorosa: il dolore, infatti, è uno degli ostacoli principali. Un fibroma sul nervo, che lo comprime, fa male”
Diventa importantissimo, quindi, il ruolo della ricerca e dell’informazione. L’associazione Linfa ricopre tutti questi ruoli, cercando di dare sostegno alle famiglie che vengono colpite da questa malattia, un appoggio da tutti i punti di vista. Anche se hanno sede a Padova, sono un’associazione nazionale, che opera su tutto il territorio. Cercano anche di stringere i rapporti con associazioni estere, perché una delle cose più importanti nel campo scientifico è la collaborazione.
È risultata evidente qualche anno fa l’importanza della collaborazione quando si è trattato di trovare un antidoto a una malattia che ha fermato il mondo per qualche tempo: il COVID-19. La ricerca scientifica, infatti, accelera le scoperte scientifiche, rafforza i rapporti tra istituzioni e può fornire dati utili per studi futuri. Se siamo giunti ad avere un vaccino contro il COVID-19 in così poco tempo, infatti, è solo grazie alla collaborazione senza precedenti di aziende farmaceutiche e di governi. Non solo, ma anche le donazioni da parte di enti privati e pubblici hanno accelerato tutte le fasi di creazione, test e produzione di un vaccino.
Nel caso della neurofibromatosi, la ricerca per ora si sta concentrando sullo sviluppo di terapie geniche che possano andare a trattare una patologia a partire dal gene mutato, ma la strada è ancora lunga. Per questo è importante sostenere ed avere fiducia nella ricerca!
